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12/02/2015

Causas genéticas do autismo são postas em cheque

Redação do Diário da Saúde
Causas genéticas do autismo são postas em cheque
O DNA cristalizado na capa da revista Nature Medicine é o símbolo do projeto da entidade Autism Speaks, chamado MSSNG, que procura as raízes genéticas do autismo.[Imagem: Nature/Divulgação]

O maior estudo já realizado até hoje sobre o genoma do autismo, financiado pela organização canadense Autism Speaks, revelou que as bases genéticas da doença são ainda mais complexas do que se pensava anteriormente.

O mesmo já havia acontecido recentemente com a asma, que teve suas origens genéticas questionadas.

Agora se descobriu que a maioria dos irmãos que têm Transtorno do Espectro Autista (TEA) têm diferentes genes ligados a essa condição.

O estudo, que reforça conclusões anteriores de que nenhum gene individual consegue prever mais do que 1% do autismo, mereceu a capa da revista Nature Medicine.

Diversidade genética do autismo

A equipe do Dr. Stephen Scherer sequenciou 340 genomas completos de 85 famílias, cada uma com duas crianças afetadas pelo autismo. A maioria dos irmãos (69%) apresentaram pouca ou nenhuma sobreposição entre as variações de genes que se considera contribuir para o autismo.

Os pares de irmãos partilham as mesmas alterações genéticas associadas ao autismo em menos de um terço dos casos (31%).

Essa descoberta contesta pressupostos que os cientistas vinham aceitando há muito tempo. Como o autismo muitas vezes ocorre em famílias, os especialistas tinham assumido que irmãos com a doença herdariam de seus pais os mesmos genes que os predispõem ao autismo.

Agora parece estar claro que isso não é verdade.

"Nós sabíamos que havia muitas diferenças no autismo, mas nossas descobertas recentes demonstram isso conclusivamente," disse o Dr. Scherer. "Nós acreditamos que cada criança com autismo é como um floco de neve - única."

Genoma completo

"Isto significa que não devemos olhar apenas para genes suspeitos de aumentar o risco do autismo, como normalmente é feito em testes genéticos de diagnóstico," acrescenta Dr. Scherer. "A avaliação completa do genoma de cada indivíduo é necessária para determinar a melhor forma de usar o conhecimento dos fatores genéticos no tratamento personalizado do autismo."

O sequenciamento do genoma inteiro vai além dos testes genéticos tradicionais, analisando a sequência completa do DNA de um indivíduo.


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