Cientistas buscam compreender as bases genéticas das doenças

Genes que causam doenças

Cientistas em todo o mundo têm tentado identificar genes que possam causar doenças. Segundo o pesquisador brasileiro Marcelo Nóbrega, professor assistente do Departamento de Genética Humana da Universidade de Chicago, nos Estados Unidos, essa corrida pela associação entre variantes genéticas e suscetibilidade a doenças está em ritmo mais rápido do que se imagina.

Em palestra realizada na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), na capital paulista, Nóbrega falou sobre como os mecanismos de diferenciação genética que fazem com que uma célula seja capaz de desempenhar funções específicas no organismo humano são incógnitas que a comunidade científica internacional tem procurado desvendar por vários meios experimentais.

Diferentes usos das instruções genéticas

"O genoma não é usado de forma homogênea pelas células. Há uma orquestração de genes ligados e desligados em diferentes órgãos e tecidos, o que faz com que muitas células, apesar de terem as mesmas instruções genéticas, tenham funções bem distintas. Compreender esses mecanismos é um dos grandes desafios atuais", disse a uma platéia de estudantes e professores da FMUSP.

Nóbrega destacou que muitas pesquisas foram realizadas nos últimos dois anos para tentar identificar trechos do genoma humano que se associam a doenças complexas, como as cardíacas e o diabetes.

Genes relacionados a doenças

"Em 2006, descobriu-se que o gene TCF7L2 está envolvido com o diabetes tipo 2. Em 2007, outros dez genes foram identificados e, hoje, são conhecidos mais de 30 genes relacionados à doença. E mais de 50 estudos ao redor do mundo já associam o TCF7L2 ao risco de desenvolver o diabetes. Ao combinar os efeitos das variantes desse gene no organismo humano, esses trabalhos sinalizam para o aumento da previsibilidade da doença em pelo menos cinco vezes", apontou.

A identificação dos genes relacionados ao diabetes foi conseguida, segundo ele, devido a uma mudança fundamental ocorrida nas plataformas experimentais utilizadas nas linhas de pesquisa da área. "Antes de descobrir os genes causadores de doenças foi preciso criar novas ferramentas. A grande revolução atual da genômica é tecnológica", afirmou o médico graduado pela Universidade Federal de Pernambuco.

Chips de DNA

Os chips de DNA, também conhecidos como biochips, minúsculas lâminas com capacidade de registrar mais de um milhão de variantes genéticas do genoma humano, representam, para Nóbrega, um dos avanços tecnológicos mais importantes dos últimos anos na área.

"Com apenas um chip desse tipo, que custa em torno de US$ 100, é possível traçar o perfil das variações genéticas de uma pessoa ao longo de seu genoma. Só para ter idéia de quão rápido essa área evolui, há menos de um ano esse mesmo chip custava US$ 1 mil e tinha uma capacidade dez vezes menor do que a atual", contou.

Segundo Nóbrega, o mapeamento por meio desses chips, realizado em amostras de DNA de várias pessoas, algumas portadoras de determinadas doenças e outras tidas como controle, permite, em um tempo relativamente curto, identificar características genéticas iguais e distintas das pessoas.

"Esse cruzamento de dados é realizado por meio de uma estratégia conhecida como associação genômica ampla, que tem permitido a identificação, por exemplo, de pessoas mais resistentes ao diabetes e as com chances mais elevadas de desenvolver a doença. Com o estudo aprofundado dos genes nas regiões alteradas do genoma, novos processos experimentais poderão explicar, em um futuro próximo, a gênese de diversas doenças", afirmou.

Preço do seqüenciamento do genoma

Há, no entanto, fatores econômicos limitantes para esse tipo de comparação genética de indivíduos com e sem doenças. "Hoje, o preço para o seqüenciamento do genoma de um único indivíduo varia entre US$ 50 mil e US$ 60 mil. Trata-se de um grande avanço, no entanto, uma vez que há seis anos esse mesmo procedimento custava em torno de US$ 3 bilhões", apontou.

"É quase certo que esse custo seja reduzido para US$ 1 mil nos próximos anos. Mas, enquanto isso não ocorre, os chips de DNA, que mesmo sem o genoma completo de um indivíduo são capazes de oferecer uma visão global da variação genética de uma pessoa a partir de seqüências menores de seu DNA, continuarão a ser utilizados", disse o professor da Universidade de Chicago.

Decifrando o genome

A palestra de Marcelo Nóbrega, intitulada Decifrando o genoma e suas implicações na gênese e tratamento de doenças, faz parte da série de conferências internacionais Fronteiras da Medicina, promovida pela FMUSP e pelos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP.

O primeiro ciclo da série trará mais cinco palestrantes de destaque no meio científico, para abordar as inovações na área da saúde, no desenvolvimento de novos tratamentos e em procedimentos diagnósticos e cirúrgicos. As palestras são abertas ao público.

Mais informações sobre a série com o Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular do Instituto do Coração: (11) 3069-5579 ou kriger@incor.usp.br.


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