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11/06/2013

Mutações genéticas causam puberdade precoce

Com informações da Agência USP
Mutações genéticas causam puberdade precoce
A puberdade precoce caracteriza-se pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários antes dos 10 anos de idade. [Imagem: Marcos Santos/USP Imagens]

Pesquisadores da USP (Universidade de São Paulo) e Harvard (EUA), identificaram mutações que ocorrem no gene responsável pela puberdade precoce central.

A puberdade precoce ocasiona reações adversas nas crianças, tanto no comportamento social quanto no desenvolvimento psicológico, assim como anormalidades físicas, incluindo baixa estatura, e maior risco de diabetes, câncer e doenças cardíacas.

Há dois tipos de puberdade precoce, a central, que ocorre com a ativação dos hormônios de origem do sistema nervoso central, e a periférica, que ocorre devido à maturação autônoma das gônadas e glândulas supra-renais.

A puberdade precoce caracteriza-se pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários a partir dos oito anos nas meninas (menstruação precoce, acne, seios desenvolvidos, por exemplo) e dos nove anos nos meninos (pêlos, acne e pomo-de-adão, entre outros).

Herança paterna

Analisando famílias da Bélgica, dos Estados Unidos e da América Latina, os pesquisadores identificaram quatro mutações no gene MKRN3 - responsável por codificar uma proteína chamada makorin ring finger 3.

As mutações resultam principalmente em proteínas com tamanho reduzido e sem função.

Os pesquisadores constataram que todos os pacientes afetados herdaram as anomalias genéticas do lado paterno. Além disso, o gene MKRN3 foi localizado no mesmo cromossomo dos genes envolvidos com a síndrome de Prader-Willi (cromossomo 15), uma condição que resulta de múltiplas alterações, incluindo anormalidades neurológicas, obesidade, baixa estatura e desenvolvimento puberal anormal.

A descoberta vai auxiliar nos avanços dos estudos dos mecanismos relacionados ao início da puberdade. E, para os profissionais de saúde, a pesquisa ajuda a definir uma causa genética para a puberdade precoce central.

Os médicos poderão dar diagnósticos mais precisos e uma explicação para o paciente, além de realizar aconselhamento genético para saber se há chances de ele ser um transmissor desse gene deficiente.


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