Exame de sangue detecta mais de 50 tipos de câncer

O DNA sem células é isolado de amostras de sangue coletadas de um paciente sem câncer (em cima) ou com câncer (embaixo) e submetido a um ensaio direcionado de sequenciação de metilação. Os resultados do sequenciamento que identificam as regiões CpG metiladas (vermelhas) ou não metiladas (azuis) são inseridos no aprendizado de máquina.[Imagem: Allen McCrodden]

Exame de sangue para detectar câncer

Pesquisadores desenvolveram o primeiro exame de sangue que pode detectar com precisão mais de 50 tipos de câncer e identificar em qual tecido o câncer se originou - muitas vezes antes que haja sinais da doença.

O exame também conseguiu prever corretamente o tecido em que o câncer se originou em 93% das amostras.

O teste tem uma taxa de falsos positivos inferior a 1% - apenas 0,7% das pessoas seriam erroneamente identificadas como tendo câncer.

Como comparação, cerca de 10% das mulheres são erroneamente identificadas como portadoras de câncer nos programas nacionais de rastreamento de câncer de mama pelo exame de mamografia, embora essa taxa possa ser maior ou menor, dependendo do número e da frequência dos exames e do tipo de mamografia realizada.

DNA sem células

Os tumores liberam DNA no sangue, e isso contribui para o que é conhecido como DNA circulante livre, ou DNA fora das células (cfDNA: cell-free DNA). No entanto, como o cfDNA também pode vir de outros tipos de células, pode ser difícil identificar o cfDNA proveniente de tumores.

O novo exame de sangue analisa alterações químicas no DNA chamadas "metilação", que geralmente controlam a expressão dos genes. Padrões de metilação anormais e as alterações resultantes na expressão gênica podem contribuir para o crescimento do tumor, portanto esses sinais no cfDNA têm o potencial de detectar e localizar o câncer.

O exame de sangue avalia aproximadamente um milhão dos 30 milhões de locais de metilação no genoma humano. Um classificador de aprendizado de máquina (um algoritmo) foi usado para prever a presença de câncer e o tipo de câncer com base nos padrões de metilação no DNA circulante livre eliminado pelos tumores.

Em 12 tipos de câncer, que são geralmente os mais mortais (anal, bexiga, intestino, esôfago, estômago, cabeça e pescoço, fígado e ducto biliar, câncer de pulmão, ovário e pancreático, linfoma e câncer de glóbulos brancos, como mieloma múltiplo), a taxa de positivos verdadeiros foi de 67,3% nos estágios clínicos I, II e III.

Limitações

Apesar dos resultados entusiasmantes, estes são os primeiros testes do exame, e o próprio estudo tem suas limitações.

As limitações incluem: (1) todos os participantes com câncer já haviam sido diagnosticados, por meio de triagem, por exemplo, ou eram pacientes apresentando sintomas; (2) o estudo não foi projetado para estabelecer o impacto do teste na morte por câncer ou outras causas; (3) no momento da publicação destes resultados, nem todos os pacientes foram acompanhados por um ano, o que é necessário para garantir que seu status de não-câncer fosse preciso; e (4) ocorreu alguma imprecisão na detecção do tecido de origem para cânceres causados pelo papiloma humano (HPV), como câncer de colo do útero, ânus e cabeça e pescoço.

A equipe reconheceu essas deficiências e agora está utilizando-as para melhorar o desempenho do teste e de sua próxima etapa de avaliação.

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