O que é fibrodisplasia ossificante progressiva?

A doença apresenta anomalias nos primeiros dedos. [Imagem: Cyrillo Rodrigues de Araújo Júnior et al. - 10.1590/S0100-39842005000100014]

Doença genética rara

O Ministério da Saúde instituiu um dia de conscientização para uma condição de saúde muito rara, chamada fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

É uma doença de origem genética que atinge uma a cada 1,4 milhão de pessoas no mundo. O diagnóstico precoce, na sala de parto ou nas primeiras consultas pediátricas, pode ajudar a reduzir o impacto da doença sobre a vida e desenvolvimento da criança.

A data escolhida para a conscientização foi 23 de abril, ocasião em que, há 16 anos, foi publicado um estudo na revista científica Nature em que pesquisadores conseguiram descrever a alteração no gene causador da doença.

O objetivo da data é estimular a divulgação de informações sobre a doença, além de ampliar o conhecimento dos profissionais de saúde, em todos os níveis de atenção, para as ações de detecção precoce e tratamento adequado.

Para dar suporte aos esforços, o Ministério da Saúde elaborou uma nota técnica voltada aos profissionais de saúde para padronizar os procedimentos de diagnóstico e tratamento da doença na rede pública.

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

A FOP (fibrodisplasia ossificante progressiva) é uma doença que não tem cura e que leva à formação óssea fora do esqueleto (ossos extra esqueléticos ou heterotópicos), afetando tendões e ligamentos, entre outras partes do corpo, o que limita os movimentos das pessoas.

Normalmente, o processo de ossificação é perceptível na primeira infância, até os 5 anos de idade, afetando os movimentos do pescoço, dos ombros e dos membros.

"Essas pessoas apresentam dificuldade para respirar, têm tendinites frequentes, podem sofrer muito mais quedas que o normal, podem apresentar subnutrição, pela própria incapacidade de se alimentar, porque não conseguem abrir a boca de forma adequada," explicou Maíra Botelho, secretária do Ministério da Saúde.

Atualmente, estima-se que existam cerca de 4 mil pessoas convivendo com a doença em todo o mundo. No Brasil, são 94 pacientes identificados.

Segundo o Ministério da Saúde, pessoas com a FOP nascem com o dedo maior do pé (hálux) malformado bilateralmente, sendo que aproximadamente 50% também têm polegares malformados. Esse é um dos sinais mais importantes na identificação precoce do problema, e pode ser feita pelo médico logo após o parto.

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