Pai descobre sozinho doença genética rara da filha

Rienhoff afirma que o desafio agora é entender como a doença da filha vai se desenvolver.[Imagem: Colson Rienhoff]

É comum se dizer que os pais conhecem seus filhos melhor que ninguém.

Mas Hugh Rienhoff chegou ao extremo de conhecer até mesmo os genes de sua pequena Beatrice.

Insatisfeito com os diagnósticos que recebeu dos médicos sobre sua filha, que nasceu há 9 anos com um distúrbio raro, Rienhoff, um empresário do ramo de biotecnologia, decidiu resolver o problema com as próprias mãos.

Após quase uma década de exames clínicos, consultas com especialistas e até testes de DNA caseiros com equipamentos usados, ele publicou em julho deste ano um ensaio científico na revista Medical Genetics, em que descreve em detalhes o que ele assegura ser o problema de seu filha: uma mutação em um gene essencial para o crescimento normal dos músculos.

No processo, a julgar pela maneira como foi descrito em matérias médicas, esse pai de três filhos se transformou em um exemplo do que se pode conseguir na biologia em termos de "faça você mesmo".

Mas Rienhoff garante que prefere manter um perfil discreto e confessa que não pode descansar: ainda que tenha descoberto o que sua filha tem, ele agora precisa entender como a doença se desenvolve.

Enigma

Desde antes do nascimento de Bea, o mundo de Rienhoff já girava em torno de doenças raras. Ele estudou genética clínica nos anos 1980, mas se concentrou profissionalmente em empresas biotecnológicas, algo que lhe permitiu obter contatos que se provariam valiosos.

Com a chegada de sua filha, em 2003, ele estava treinado para notar que havia algo estranho: o bebê custava a ganhar peso, tinha uma mancha no rosto e suas pernas eram desproporcionalmente longas.

Mas os médicos não tinham um diagnóstico convincente, e Bea passou a ser um entre centenas de bebês que nascem a cada ano com um distúrbio não-identificado.

Reinhoff decidiu, então, usar sua experiência para desvendar esse enigma pessoal e doloroso. Assim nasceu um projeto que, em certa medida, passou a definir sua carreira.

Genoma familiar

Com a ajuda de colegas, extraiu o DNA de sua filha e, graças a equipamentos usados que comprou por US$ 2 mil pela internet e instalou em casa, ele amplificou esse material genético para que um laboratório pudesse analisar as cadeias do DNA.

Com o resultado em mãos, copiou a sequência inteira em um documento de Word e comparou cada fragmento com o que encontrou do Projeto do Genoma Humano.

No entanto, logo percebeu que a empreitada era grande demais e decidiu dar publicidade ao seu projeto, dando conferências, criando sites na internet e concedendo entrevistas.

E conseguiu o apoio de uma organização dirigida por um velho amigo - a qual pôde, em escala maior, sequenciar os genes necessários de Bea e seus parentes e, assim, todo o genoma familiar.

Pesquisa autônoma e seus dilemas

Hugh Rienhoff se tornou uma "pequena celebridade no mundo da biologia" por ter analisado por conta própria os genes de sua filha, descreveu uma publicação científica do Hospital Johns Hopkins.

E a revista Nature o chamou de "pioneiro no uso de tecnologias de DNA para investigar uma doença rara".

Mas nem todos apoiam sua empreitada. A Nature também explica que há preocupação de que o exemplo de Rienhoff leve outros pais a caminhos equivocados e se desviem do objetivo principal, que é garantir o melhor cuidado médico a seus filhos.

Rienhoff, por sua vez, crê que daqui a alguns anos seu caso não seja mais tão extraordinário, por conta dos avanços tecnológicos que dão acesso ao nosso DNA.

Essa análise foi crucial para que, após muitas idas e vindas, Rienhoff pudesse chegar a uma conclusão científica preliminar: uma mutação em um gene associado a uma síndrome de pouca massa muscular.

"Foi um momento emocionante, porque eu suspeitava que esse gene poderia estar na família, e isso se provou correto", disse ele.

Dilemas

Mas a jornada foi um "vaivém de emoções", porque a princípio ele não sabia o que ia encontrar.

"Temia que fosse uma mutação conhecida e que o destino (de Bea) estivesse traçado", confessa.

Sobre os riscos e dilemas inerentes de fazer ciência com base em sua própria filha, Reinhoff acha que não tinha opção: se ele tinha a habilidade de investigar o que acontecia com Bea, não poderia simplesmente esperar que seu problema fosse eventualmente tema de uma pesquisa científica.

Ele contou com a ajuda de outros especialistas. Por questões éticas e de parentesco, a publicação científica do Hospital Johns Hopkins, nos EUA, diz que ele nunca tirou sangue de Bea nem realizou procedimentos diretos na menina.

Ele também diz que não publicou seus resultados em busca de satisfação pessoal - mas sim porque ainda há investigações a fazer e porque são necessários mais casos para entender melhor a mutação. E, além disso, para entender como será a vida de Bea daqui para frente.

"O que eu realmente queria saber é qual a história natural disso", afirma Rienhoff. Para tal, é preciso estudar outros pacientes e - seu próximo passo - investigar a mesma mutação em camundongos de laboratório.

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