Cientistas apagam doença cardíaca genética com edição de DNA

Cientistas conseguem
Fotos de embriões geneticamente modificados: cientistas dizem ter conseguido editar genes que causavam a cardiomiopatia hipertrófica a ser transmitida de pais para filhos.
[Imagem: OHSU]

RESSALVA

O eventual avanço descrito por esta reportagem está sendo questionado por outros cientistas. Veja mais detalhes na reportagem Questionado estudo sobre apagamento de doença cardíaca com edição de DNA.

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Alteração genética

Cientistas afirmam ter conseguido, pela primeira vez, remover de embriões humanos um pedaço defeituoso de DNA, responsável por uma doença cardíaca genética fatal.

Esta modificação tem o potencial de, no futuro, prevenir problemas de saúde hereditários, que passam de geração a geração.

Mas ao mesmo tempo em que traz alento para algumas famílias, a técnica desperta debates éticos por causa da adulteração do DNA, que passaria a ser possível para alterar outras condições - de aparência, por exemplo.

A equipe de cientistas dos EUA e da Coreia do Sul permitiu que os embriões modificados se desenvolvessem por cinco dias até interromper o experimento.

Edição do DNA

A "edição" de DNA vive uma espécie de era de ouro na ciência, graças a uma nova tecnologia chamada Crisp - considerada a maior invenção científica de 2015 pela revista Science. Ela tem aplicações variadas, que incluem a possibilidade de remover falhas genéticas que causam doenças como câncer de mama e fibrose cística.

Neste experimento agora divulgado, uma equipe da Universidade de Saúde e Ciência do Oregon (EUA), do Instituto Salk e do Instituto de Ciências Básicas da Coreia do Sul, focaram seus esforços na cardiomiopatia hipertrófica, doença relativamente comum (afeta uma a cada 500 pessoas) que faz com que o coração pare de bater repentinamente.

A cardiomiopatia hipertrófica é causada por uma falha em um único gene, e portadores dele têm 50% de chances de transmitirem-no a seus descendentes.

Segundo o estudo, publicado no periódico Nature, a edição para corrigir esse gene defeituoso foi feita durante o processo de concepção. O esperma de um homem portador da cardiomiopatia hipertrófica foi injetado dentro de óvulos saudáveis e processado com a tecnologia Crisp para corrigir o defeito genético.

A taxa de sucesso não foi absoluta, mas 72% dos embriões gerados ficaram livres das mutações causadoras da doença cardíaca.

"Todas as gerações (descendentes do homem em questão) carregariam essa correção (genética), porque removemos a variação de gene defeituoso da linhagem familiar", diz o pesquisador Shoukhrat Mitalipov, um dos líderes do experimento.

"Com essa técnica, é possível reduzir o fardo dessa doença hereditária na família e, em último caso, da população humana."

Tentativas e avanços

Já houve diversas tentativas de usar a técnica Crisp para corrigir defeitos causadores de doenças sanguíneas, mas não foi possível consertar célula por célula, o que resultou em um "mosaico" mesclando saudáveis e doentes. Agora os cientistas dizem ter conseguido alterar todas as células.

O que não quer dizer que a técnica se tornará rotineira na ciência - a grande questão atual é como aplicá-la de forma segura, o que dependerá de mais e mais estudos.

Outra questão diz respeito a quando vale a pena aplicar essa técnica, considerando que já é possível examinar embriões por meio do chamado Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, que identifica males genéticos antes que eles sejam implantados no útero em fertilização in vitro.

Ética das alterações genéticas

Para Darren Griffin, professor de genética da Universidade de Kent, no Reino Unido, "talvez a maior questão - e provavelmente a que será mais debatida - é se deveríamos estar alterando fisicamente os genes de um embrião de fertilização in vitro. Não é uma questão simples. Ao mesmo tempo, deve entrar em cena o debate o quanto é aceitável ou não agir quando temos a tecnologia para prevenir doenças fatais".

O estudo recém-publicado foi criticado por David King, do grupo ativista Human Genetics Alert, que descreveu a edição genética como "irresponsável" e "uma corrida em busca do primeiro bebê geneticamente modificado".

A médica Yalda Jamshidi, especialista em medicina genômica na universidade londrina St George's, explica que "o estudo é o primeiro a mostrar, com edição genética, uma correção bem-sucedida e eficiente de uma mutação causadora de doenças no estágio inicial de embrião. Embora estejamos apenas começando a entender a complexidade das doenças genéticas, a edição de genes provavelmente se tornará algo aceitável quando seus potenciais benefícios, tanto para indivíduos quanto para a sociedade, superarem os seus riscos."

Segundo especialistas, a tecnologia Crisp não consegue, no momento, chegar ao extremo de "projetar bebês geneticamente perfeitos". O Crisp foi criado para inserir no código genético um novo pedaço de DNA modificado - mas, para a surpresa dos cientistas, não é assim que ele funcionou. Segundo eles, o Crisp danificou o gene modificado no esperma do pai e copiou o gene saudável do óvulo da mãe.

Isso significa que, por ora, a tecnologia só funciona quando existe uma versão saudável do gene - seja do pai ou da mãe. Por isso, "a possibilidade de produzir bebês projetados, que é injustificável de qualquer modo, está ainda mais distante", afirma Lovell-Badge.


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