Descoberto gene causador de síndrome que inibe o crescimento

Síndrome IMAGe

Um estudo realizado por um grupo internacional de cientistas, com participação brasileira, identificou o gene causador da síndrome IMAGe.

Os portadores da síndrome IMAGe, cuja causa era até agora desconhecida, apresentam em geral baixo peso ao nascer, desenvolvimento deficiente das glândulas adrenais, alterações esqueléticas e genitais.

IMAGe é a sigla em inglês para restrição de crescimento intrauterino, displasia metafisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalias genitais.

Hipercrescimento e hipocrescimento

Segundo Bruno Ferraz-de-Souza, pesquisador na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), um dos autores do estudo, mutações no gene CDKN1C já haviam sido descritas como causa de uma outra síndrome bem mais frequente, caracterizada pelo hipercrescimento.

Agora, eles descobriram que o gene também é responsável pela síndrome IMAGe, que envolve a restrição de crescimento.

"Há muitos anos se buscava a causa da síndrome IMAGe. Neste trabalho, utilizando sequenciamento paralelo - analisando amostras de DNA de uma família argentina com muitos membros afetados e amostras de outros pacientes coletadas ao longo dos últimos 20 anos -, descobrimos que a síndrome é causada por uma mutação específica no gene CDKN1C, no cromossomo 11", disse o pesquisador.

Participaram do estudo cientistas da Universidade da Califórnia em Los Angeles (Estados Unidos), College London (Reino Unido) e do Hospital de Niños Ricardo Gutierrez (Argentina).

Regulação do crescimento celular

Segundo Ferraz-de-Souza, já se sabia que o CDKN1C tinha um papel importante na regulação do crescimento celular.

Mutações no gene já haviam sido associadas à síndrome de Beckwith-Wiedemann, que causa crescimento anormal de partes do corpo e dos órgãos, exacerbando o risco de surgimento de tumores.

"Agora sabemos que o mesmo gene que causa síndrome de hipercrescimento também é responsável por essa síndrome mais rara de hipocrescimento", disse.

No entanto, as alterações que foram encontradas na síndrome de Beckwith-Wiedemann estão dispersas por todas as regiões desse gene. Já as mutações que causam a síndrome IMAGe ocorrem em uma região muito limitada, com apenas seis aminoácidos. "Uma simples troca de posição nessa região determina fenótipos completamente diferentes", disse Ferraz-de-Souza.


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