Mutação genética faz menino envelhecer 5 vezes mais rápido

Doença genética

Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice.

Harry Crowther, de West Yorkshire, na Inglaterra, sofre de progéria atípica, uma forma um pouco menos severa da progéria clássica conhecida como síndrome de Hutchinson-Guilford.

O menino é menor do que outros garotos da sua idade, não tem gordura corporal e suas feições faciais são semelhantes às de um paciente da síndrome clássica - sua expectativa de vida, porém, pode ser mais alta.

Envelhecimento precoce

A pele de Harry já começou a afinar, seu cabelo cresce lentamente e os ossos de seus dedos e da clavícula começaram a erodir.

No início de abril, ele teve confirmado o diagnóstico de artrite, depois de começar a sentir dor em suas juntas.

O menino toma analgésicos quatro vezes por dia e faz hidroterapia para ajudá-lo a suportar a dor e exercitar as juntas.

Doença rara

A doença de Harry Crowther é tão rara que seu caso é o único confirmado no Reino Unido. Em todo o mundo, apenas 16 casos são conhecidos, segundo o Great Ormond Street Hospital, onde o menino recebe tratamento.

Por sua condição ser tão rara, os médicos não sabem exatamente quais seus prognósticos.

Os pacientes dessa doença normalmente só apresentam sintomas depois do primeiro ano de vida, mas apesar de ter notado "algo estranho", os pais de Harry só conseguiram confirmar o diagnóstico quando ele tinha sete anos de idade, em um exame nos Estados Unidos.

"Eu vi algumas marcas no corpo de Harry, mas nosso médico disse que se tratavam apenas de marcas de nascença", disse a mãe dele, Sharron. "Mas como as marcas se tornaram mais pronunciadas, pedi para consultar um especialista."

"Muitos especialistas tiveram dificuldades em diagnosticar Harry. No fim, alguém disse que, por sua aparência, Harry poderia sofrer de algum tipo de progéria, então fomos ao centro médico UT Southwestern, em Dallas, para confirmar o diagnóstico."

Sem ter com quem conversar

Ao ouvir a notícia, a reação da família foi mista.

"Inicialmente, ficamos aliviados por saber que não era a progéria clássica de Hutchinson-Gilford, que é muito mais séria", disse Sharron. "O lado ruim é que não há outras famílias com quem possamos falar sobre isso. O Harry é o único menino do país com a doença."

A expectativa de vida de pacientes de progéria clássica vai até a adolescência, mas há casos de pacientes da síndrome atípica que viveram até mais de 30 anos de idade.

O jovem, que também é escoteiro e anda de skate e bicicleta, tem que manter uma dieta baixa em gorduras e realizar atividades físicas, mas ele fica cansado rapidamente.

"A doença não pára Harry - ele segue vivendo", disse sua mãe.

Mutação genética

Sua saúde tem que ser monitorada constantemente, já que pacientes da doença costumam desenvolver problemas cardíacos.

A doença é causada por uma mutação no gene LMNA (conhecido como o gene do envelhecimento), que faz com que ele envelheça a uma velocidade muito mais rápida do que o normal.

A família do menino criou uma página no Facebook para divulgar informações sobre a doença e ajudar outras pessoas que tenham sintomas semelhantes e não tenham conseguido diagnosticar a doença.


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