19/03/2018

Exame genético para condição cardíaca tem forte impacto psicológico

Redação do Diário da Saúde
Exame genético para condição cardíaca tem forte impacto psicológico
Há muitas dúvidas na própria comunidade médica sobre a pertinência de pessoas saudáveis fazerem exames genéticos. Felizmente, parece que a maioria das pessoas não gostaria de saber seu futuro, seja nos aspectos médicos ou não.
[Imagem: Wikimedia/Domínio Público]

Cardiomiopatia hipertrófica

Uma equipe de médicos e cientistas da Universidade de Sydney (Austrália) lançaram um alerta sobre a necessidade de uma tomada de decisão mais informada dos pacientes que pretendem se submeter a testes genéticos.

O alerta foi emitido depois que eles constataram que pacientes em risco de doenças cardíacas hereditárias nem sempre entendem os resultados do teste ou quais impactos o resultado terá em suas vidas. Outras equipes também já haviam pedido cautela em exames genéticos de câncer.

Os testes genéticos tornaram-se cada vez mais acessíveis para muitas doenças, incluindo câncer de mama e condições cardíacas, como a cardiomiopatia hipertrófica (CMH). A CMH é uma doença cardíaca hereditária que aumenta a espessura das paredes do coração, o que pode levar a consequências graves, incluindo a morte súbita em jovens. Os parentes de primeiro grau (pais, filhos, irmãos) de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar a mesma mutação genética.

Ocorre que ter a mutação não significa ter a doença.

"Com mais e mais pessoas fazendo exames genéticos para esta condição, agora há uma população crescente de 'portadores silenciosos de genes' identificados - são pessoas que carregam o gene, mas não apresentam sinais físicos da doença.

"Pouco se sabe sobre como um resultado positivo no teste genético para CMH afeta pacientes recém-diagnosticados que têm risco, mas podem nunca desenvolver sintomas. O problema que os pacientes enfrentam é que os resultados dos testes genéticos indicam apenas que eles podem estar em risco de desenvolver cardiomiopatia hipertrófica, não que eles já tenham a doença. A pergunta que estamos fazendo é: Essas pessoas não estariam melhor se não soubessem?" detalha a Dra. Carissa Bonner, uma das autoras da análise.

Efeitos psicológicos e comportamentais

A Dra. Bonner afirma que, ao estudar essas pessoas - que não são "pacientes" do ponto de vista médico e poderão nunca chegar a ser -, constatou diferentes níveis de capacidade de interpretação dos resultados do teste genético, o que gerou mudanças psicológicas e comportamentais também variáveis.

"Houve uma série de mudanças psicológicas e comportamentais sentidas por pacientes que receberam um resultado positivo em seu teste genético que eles não necessariamente consideraram ao tomar a decisão de fazer o exame.

"Isso incluiu choque e ansiedade sobre o resultado do teste, preocupação com o desenvolvimento de sintomas, preocupação com suas crianças, decisões de planejamento familiar e [até] restrições à atividade física, opções de carreira e acesso a seguros de viagem.

"Esses impactos mostraram-se mais comuns quando o paciente achava que o resultado positivo do teste genético significava que ele tinha uma condição cardíaca real, o que na verdade não é o caso," disse Bonner.

Dúvidas

Além desses efeitos potencialmente danosos para as pessoas, recentemente pesquisadores norte-americanos descobriram que o resultado de um exame genético para câncer depende do laboratório onde o exame for feito, devido à falta de padrões internacionais para o teste, enquanto uma equipe da Universidade de Londres (Reino Unido) e Clínica Mayo (EUA) constatou que as mutações genéticas associadas a doenças do coração praticamente não estão envolvidas nas mortes súbitas de crianças, quando até agora se apontava que essas mutações seriam responsáveis por até 20% da morte dessas crianças (DOI: 10.1016/j.jacc.2018.01.030).

No ano passado, cientistas afirmaram ter conseguido "apagar" a cardiomiopatia hipertrófica com edição de DNA, mas posteriormente o estudo foi contestado por outras equipes, que não conseguiram reproduzir os resultados.


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