Genoma humano está quase todo sequenciado, mas ainda há muito trabalho a ser feito

Há 20 anos os cientistas vêm dizendo ter sequenciado inteiramente o genoma humano. Isto continua não sendo bem verdade.
[Imagem: Ernesto del Aguila III/NHGRI]

Genoma humano ainda incompleto

Por duas vezes, cientistas de um projeto internacional ganharam as manchetes da imprensa no mundo todo afirmando que o genoma humano foi sequenciado de ponta a ponta.

Mas por que duas vezes? E será que agora é definitivo? Parece que não.

De fato, os cientistas do Projeto Genoma Humano identificaram a maioria dos quase 20.000 genes codificadores de proteínas no corpo humano.

No entanto, um outro grupo internacional de pesquisadores destaca agora que há mais trabalho a ser feito. O brasileiro Paulo Amaral e seus colegas salientam que, embora tenhamos quase convergido sobre as identidades dos 20.000 genes, os genes podem ser cortados e emendados para criar aproximadamente 100.000 proteínas, e os especialistas em genes estão longe de chegar a um acordo sobre o que são essas 100.000 proteínas.

Em busca de respostas, o grupo publicou agora um guia para priorizar os próximos passos no esforço para completar o "catálogo" dos genes humanos.

"Muitos cientistas têm trabalhado em esforços para compreender completamente o genoma humano, e ele é muito mais difícil e complexo do que pensávamos," ressaltou Steven Salzberg, da Universidade Johns Hopkins, membro da equipe. "Fornecemos um estado do catálogo dos genes humanos e um guia sobre o que é necessário para completá-lo."

Esqueça tudo o que você pensava que sabia sobre genes e mutações.
[Imagem: Art 4 Science]

Catalogação dos genes de RNA

Embora a lista final de genes codificadores de proteínas no corpo humano esteja quase completa, os cientistas ainda não catalogaram completamente a variedade de maneiras pelas quais um gene pode ser cortado ou emendado, resultando em isoformas de proteínas (proteínas com a mesma sequência de aminoácidos, mas com diferentes estruturas ou funções) que são ligeiramente diferentes. Algumas isoformas de proteínas não afetarão a função da proteína, mas algumas podem ser diferentes o suficiente para resultar em risco aumentado para uma característica, condição ou doença específica.

Para completar o catálogo, a equipe propõe uma visão abrangente de como cada gene é expresso em proteínas funcionais e não funcionais e na forma tridimensional dessas proteínas.

Os cientistas também propõem um foco na catalogação de genes de RNA não codificantes - RNA é o material genético que é transcrito pelo DNA e segue um caminho molecular para produzir proteínas. Em vez de proteínas, os genes de RNA não codificantes codificam outros tipos de material molecular que desempenham alguma função celular.

Finalmente, o grupo internacional enfatiza a importância de melhorar as bases de dados comumente utilizadas de variações genéticas que causam doenças e enfermidades, melhorando os padrões dos laboratórios clínicos para anotar resultados de sequenciamento de DNA e desenvolver novas tecnologias para permitir métodos mais eficazes e precisos para combinar a ampla gama de proteínas com seus produtos genéticos.