Identificados quatro tipos específicos de autismo

A equipe usou uma nova abordagem porque "desembaraçar" as conexões genéticas vem dificultando os progressos no estudo do autismo.
[Imagem: Kouzou Sakai/Simons Foundation]

Quais são os tipos de autismo que existem?

Embora ouçamos falar muito do autismo, a condição hoje responde tecnicamente pelo nome Síndrome do Espectro Autista (SEA) porque suas manifestações são quase tão diversas quanto o número de pacientes. É como se cada autista fosse autista ao seu próprio modo.

Mas pesquisadores argumentam agora ter identificado quatro grupos gerais, ou subtipos de autismo, que são clinicamente e biologicamente distintos.

Analisando dados de mais de 5.000 crianças com diagnóstico de autismo, os pesquisadores usaram um modelo computacional para agrupar os indivíduos com base em suas combinações de características.

Como a condição é largamente hereditária, a quantidade de genes envolvidos é enorme, dificultando qualquer conclusão quando se segue essa linha de pesquisa. A equipe então utilizou uma abordagem "centrada na pessoa", que considerou uma ampla gama de mais de 230 características em cada indivíduo, desde interações sociais até comportamentos repetitivos e marcos do desenvolvimento. Surgiram quatro grupos distintos, em vez da infinidade de situações encontradas quando se tenta associar genes com características únicas.

"Essas descobertas são importantes porque as classes representam diferentes apresentações e resultados clínicos e, fundamentalmente, conseguimos conectá-las a uma biologia subjacente distinta," disse Aviya Litman, da Universidade de Princeton (EUA).

Caracterizações dos tipos de autismo identificados nesta pesquisa.
[Imagem: Aviya Litman et al. - 10.1038/s41588-025-02224-z]

Tipos de autismo

A abordagem permitiu identificar subtipos de autismo clinicamente relevantes, que os pesquisadores então vincularam a trajetórias de desenvolvimento distintos e, em seguida, a perfis genéticos característicos de cada uma, oferecendo assim novas dicas sobre a biologia subjacente dessa condição.

Os pesquisadores definiram quatro subtipos de autismo: Desafios Sociais e Comportamentais, SEA Misto com Atraso no Desenvolvimento, Desafios Moderados e Amplamente Afetado. Cada subtipo apresenta características distintas de desenvolvimento, médicas, comportamentais e psiquiátricas e, também, diferentes padrões de variação genética.

• Indivíduos no grupo de Desafios Sociais e Comportamentais compõem 27% dos participantes. Eles apresentam traços essenciais do autismo, incluindo desafios sociais e comportamentos repetitivos, mas geralmente atingem marcos de desenvolvimento em um ritmo semelhante ao de crianças sem autismo. Eles também frequentemente apresentam condições concomitantes como TDAH, ansiedade, depressão ou transtorno obsessivo-compulsivo, além do autismo.
• O grupo com SEA Misto com Atraso no Desenvolvimento compreende 19% dos participantes. Eles tendem a atingir marcos do desenvolvimento, como andar e falar, mais tarde do que crianças sem autismo, mas geralmente não apresentam sinais de ansiedade, depressão ou comportamentos disruptivos. "Misto" refere-se às diferenças dentro desse grupo em relação a comportamentos repetitivos e desafios sociais.
• Indivíduos com Desafios Moderados compõem 34% dos participantes. Eles apresentam comportamentos essenciais relacionados ao autismo, mas com menor intensidade do que os dos outros grupos, e geralmente atingem marcos de desenvolvimento em um ritmo semelhante ao daqueles sem autismo. Geralmente, não apresentam condições psiquiátricas concomitantes.
• O grupo Amplamente Afetado, 10% do total, enfrenta desafios mais extremos e abrangentes, incluindo atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e de comunicação, comportamentos repetitivos e condições psiquiátricas concomitantes, como ansiedade, depressão e desregulação do humor.

"É um paradigma totalmente novo, fornecer esses grupos como ponto de partida para a investigação da genética do autismo," disse Chandra Theesfeld, líder da equipe. "Em vez de buscar uma explicação biológica que abranja todos os indivíduos com autismo, os pesquisadores agora podem investigar os distintos processos genéticos e biológicos que impulsionam cada subtipo."