Conheça o pangenoma humano - e suas muitas limitações

Os cientistas acreditam que 47 pessoas representam melhor os 7,8 bilhões de seres humanos que vivem hoje na Terra.
[Imagem: Darryl Leja/NHGRI/NIH]

Decepção com o genoma

Cientistas anunciaram um nova mapa do DNA humano.

O genoma humano original, publicado há 20 anos, é majoritariamente de uma única pessoa, não representando portanto a diversidade humana.

Esta nova versão, que os cientistas chamam de "pangenoma", é composta por dados de 47 pessoas da África, Ásia, Américas e Europa.

A expectativa é de que esse novo mapeamento leve a novos medicamentos e tratamentos que funcionem para uma variedade maior de pessoas.

"Um pangenoma que reflete melhor a diversidade da população humana permitirá aos cientistas entender melhor como a variação genética influencia a saúde e as doenças, e nos levará a um futuro em que a medicina genômica beneficiará a todos," disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.

Mas ninguém espera benefícios dessa "medicina genômica para todos" a curto prazo. Afinal, a população da Terra hoje é estimada em 7,8 bilhões de pessoas.

E houve tamanho exagero nas promessas que os cientistas fizeram na época da publicação do primeiro genoma que surgiu uma espécie de "decepção com o genoma humano". Hoje se sabe que os genes operam de forma rítmica, seguindo o relógio biológico, o que tem levado a um crescente questionamento sobre a conexão entre genes e doenças.

Na última década também surgiu uma nova revolução na área, quando se descobriu que é o epigenoma que controla nossos genes - os sinais epigenéticos podem mexer com a informação genética, o que parece ser muito mais importante na saúde e na doença do que os tão falados "genes disso" e "genes daquilo".

Pangenoma

O genoma humano é um mapa das bases químicas que compõem o DNA humano. Os pesquisadores o utilizam para identificar genes envolvidos em doenças para desenvolver tratamentos mais adequados. Ele foi em grande parte concluído em 2003, mas os trabalhos prosseguiram com correções e complementos, até que, no ano passado, os cientistas anunciaram que finalmente haviam sequenciado 100% do genoma humano.

A diferença agora é que o pangenoma consiste em 47 mapas separados de DNA de pessoas de diferentes ascendências, que também podem ser combinados e comparados por meio de novas ferramentas de software para encontrar diferenças genéticas - o genoma humano conhecido até agora era de um único indivíduo. No novo grupo, metade das pessoas tem ascendência da África subsaariana, um terço das Américas, 13% da China e 2% da Europa, com representação de indígenas.

Hoje se sabe, porém, que os genes são regulados de forma diferente de pessoa para pessoa. E, mesmo considerando a espécie humana, mais de 99% dos genes que codificam proteínas humanas têm uma origem que antecede os primatas.

O pangenoma contém genomas de 47 pessoas, em vez de apenas uma.
[Imagem: NHGRI]

Ampliação e mal uso

O objetivo do sequenciamento do genoma de um maior número de pessoas é desenvolver tratamentos mais eficazes para mais pessoas. Dois estudos recentes nos Estados Unidos, no Reino Unido e na Irlanda descobriram que as crianças de ascendência europeia tinham duas vezes mais chances de serem diagnosticadas com testes genéticos do que as de ascendência africana. A expectativa é que o pangenoma ajude a diminuir essas diferenças.

Mas os cientistas especializados em genética também estão cientes de que a pesquisa tem o potencial de ser mal utilizada.

"As informações genéticas sobre diversidade devem ser usadas com responsabilidade, e não para fornecer evidências de diferenças raciais, que é uma construção social. Temos que entender o que isso mostra e, principalmente, o que não mostra. Temos que garantir que usar informações muito superficialmente para estabelecer características raciais falsas não aconteça," disse Muzlifah Haniffa, do Instituto Sanger (Reino Unido).