Comprovado: Brasil é o país geneticamente mais diverso do mundo

Diversidade genômica brasileira.
[Imagem: Kelly Nunes et al. - 10.1126/science.adl3564]

Diversidade genética do Brasil

Uma análise genômica em larga escala revelou que o Brasil é um dos países com maior diversidade genética do planeta, um quadro que resulta de séculos de colonização, migrações forçadas (escravismo) e migrações voluntárias e herança indígena.

O estudo, que utilizou sequências genômicas completas de mais de 2.700 indivíduos, revelou mais de 8,7 milhões de variantes genéticas até então não documentadas, incluindo algumas que potencialmente podem afetar a saúde da população.

A colonização do Brasil pelos europeus, entre os séculos XV e XIX, resultou em um dos deslocamentos populacionais mais profundos da história; cerca de cinco milhões de colonos europeus e pelo menos cinco milhões de africanos escravizados foram trazidos à força para uma região que abrigava mais de 10 milhões de indígenas.

Como resultado, o Brasil hoje abriga uma diversidade genética e cultural excepcional - é a nação mais miscigenada do mundo, abrigando mais de 200 milhões de pessoas descendentes dessas diferentes populações.

No entanto, apesar desse rico e complexo patrimônio genético, têm sido raros estudos sobre a estrutura genética da população brasileira - que têm implicações para a saúde - e os que foram feitos são de pequena escala. Análises de genoma completo focadas na população brasileira estão em grande parte incompletas.

Para preencher essas lacunas críticas, Kelly Nunes e colegas de várias instituições geraram dados de sequência de genoma completo de 2.723 indivíduos em todo o Brasil, capturando uma ampla gama de origens étnicas, geográficas e culturais.

Carga de mutação específica de ancestralidade de novas variantes raras.
[Imagem: Kelly Nunes et al. - 10.1126/science.adl3564]

Variantes genéticas desconhecidas

A análise dos dados revelou que os genomas brasileiros estão entre os mais geneticamente diversos do mundo, contendo novos haplótipos enraizados em ancestrais indígenas americanos, africanos e europeus - haplótipos são combinações de variações de genes (alelos) em diferentes posições do DNA, que estão localizados próximos uns dos outros no mesmo cromossomo; essa proximidade faz com que eles sejam frequentemente herdados juntos, passando de uma geração para a próxima.

Os pesquisadores descobriram mais de 8,7 milhões de variantes genéticas anteriormente não documentadas - mais de 11% de todas as variantes no conjunto de dados - muitas das quais estavam ausentes dos principais bancos de dados globais.

Algumas dessas variantes estão localizadas em regiões regulatórias e codificadoras de proteínas que podem influenciar características como fertilidade, metabolismo e imunidade.

Os pesquisadores também identificaram 36.637 variantes raras e potencialmente prejudiciais, que se mostraram mais comuns em indivíduos com ascendência africana ou indígena nativa.