12/08/2025

Cientistas associam 10.000 genes a 93 doenças em nível celular

Redação do Diário da Saúde
Cientistas associam 10.000 genes a 93 doenças complexas
Visão geral das associações entre genes e doenças fornecidas pelo banco de dados.
[Imagem: Yaoqi Shou et al. - 10.1007/s11704-025-41165-y]

Conexão entre genes e doenças

Cientistas colocaram no ar um banco de dados, chamado TripletDGC, que vincula quase 10.000 genes associados a doenças aos tipos específicos de células que eles afetam mais fortemente.

A publicação desses dados preenche uma lacuna crítica em nossa compreensão de como o risco genético impulsiona as doenças no nível celular.

"Ao vincular cada gene da doença ao seu tipo de célula mais afetado, podemos finalmente enxergar os campos de batalha celulares onde o risco genético se manifesta," disse o professor Bingbo Wang, coordenador do projeto. "Essa clareza acelerará o desenvolvimento de terapias que atinjam os alvos celulares corretos, reduzindo anos no desenvolvimento de medicamentos e trazendo à medicina de precisão um foco mais preciso."

Identificar o impacto dos genes da doença em tipos específicos de células deverá acelerar o desenvolvimento de terapias direcionadas para cada doença, além de orientar estratégias de medicina de precisão e ajudar os formuladores de políticas a priorizar o financiamento das pesquisas mais promissoras.

Genes e doenças

O banco de dados revela várias informações sobre como os genes são mapeados em tipos específicos de células:

  • O TripletDGC associa 9.905 genes a 93 doenças complexas até seus tipos celulares críticos, gerando 54.240 ligações gene-doença-célula.
  • Em média, cada gene influencia cerca de 1,4 tipo de célula, destacando papéis celulares específicos para a maioria dos genes.
  • Cada doença complexa está conectada a mais de 11 tipos celulares distintos por meio de aproximadamente 56 genes diferentes, ressaltando a complexidade das doenças.
  • Tipos celulares individuais estão ligados a uma média de 8,5 doenças, sugerindo que vias celulares compartilhadas podem sustentar a comorbidade da doença.

Checagem com artigo científico:

Artigo: TripletDGC: assessing critical cell types of disease genes by integrating single-cell genomics and human genetics
Autores: Yaoqi Shou, Bingbo Wang, Zitian Yang
Publicação: Frontiers of Computer Science
Vol.: 19, article number 1910919
DOI: 10.1007/s11704-025-41165-y
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