14/03/2022

Teste identifica 50 doenças genéticas raras

Redação do Diário da Saúde
Teste identifica 50 doenças genéticas raras
Um único teste pode determinar qual dentre quase 50 doenças genéticas um paciente tem.
[Imagem: Arek Socha]

Distúrbios de expansão de repetição

Um novo teste de DNA conseguiu identificar uma série enorme de doenças genéticas neurológicas e neuromusculares difíceis de diagnosticar, e tudo com mais rapidez e precisão do que os testes existentes.

"Nós diagnosticamos corretamente todos os pacientes com condições que já eram conhecidas, incluindo doença de Huntington, síndrome do X frágil, ataxias cerebelares hereditárias, distrofias miotônicas, epilepsias mioclônicas, doença do neurônio motor e muito mais," contou o Dr. Ira Deveson, do Instituto Garvan de Pesquisa Médica (Austrália).

Muito mais mesmo: As doenças abrangidas pelo teste pertencem a uma classe de mais de 50 doenças causadas por sequências repetitivas de DNA incomumente longas nos genes de uma pessoa - essas anomalias são conhecidas como "distúrbios de expansão de repetição curta em tandem" (STR, na sigla em inglês).

Os distúrbios de expansão repetida podem ser transmitidos para os descendentes, podem ser fatais e geralmente envolvem danos musculares e nervosos, bem como outras complicações em todo o corpo.

"Elas são muitas vezes difíceis de diagnosticar devido aos sintomas complexos que os pacientes apresentam, a natureza desafiadora dessas sequências repetitivas e as limitações dos métodos de testes genéticos existentes," disse o Dr. Deveson.

O ensaio de avaliação mostrou que o teste é preciso, permitindo que a equipe inicie as validações para a futura disponibilização do exame em serviços de patologia de todo o mundo.

Odisseia diagnóstica

Os testes genéticos atuais para distúrbios de expansão costumam ser imprecisos.

"Quando os pacientes apresentam sintomas, pode ser difícil dizer quais dessas mais de 50 expansões genéticas eles podem ter, então o médico deve decidir quais genes testar com base nos sintomas da pessoa e no histórico familiar. Se esse teste der negativo, o paciente fica sem respostas. A testagem pode durar anos sem encontrar os genes implicados em sua doença. Chamamos isso de 'odisseia diagnóstica', e pode ser bastante estressante para os pacientes e suas famílias," disse Deveson.

"Este novo teste revolucionará completamente a forma como diagnosticamos essas doenças, já que agora podemos testar todos os distúrbios de uma só vez com um único teste de DNA e fornecer um diagnóstico genético claro, ajudando os pacientes a evitar anos de biópsias desnecessárias de músculos ou nervos para doenças que eles não têm, ou tratamentos arriscados que suprimem seu sistema imunológico," acrescentou o Dr. Kishore Kumar, membro da equipe.

Embora os distúrbios de expansão repetidos não possam ser curados, um diagnóstico mais rápido pode ajudar os médicos a identificar e tratar as complicações da doença mais cedo.

Checagem com artigo científico:

Artigo: Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing
Autores: Igor Stevanovski, Sanjog R. Chintalaphani, Hasindu Gamaarachchi, James M. Ferguson, Sandy S. Pineda, Carolin K. Scriba, Michel Tchan, Victor Fung, Karl Ng, Andrea Cortese, Henry Houlden, Carol Dobson-Stone, Lauren Fitzpatrick, Glenda Halliday, Gianina Ravenscroft, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Avi Fellner, Marina Kennerson, Kishore R. Kumar, Ira W. Deveson
Publicação: Science Advances
Vol.: 8, Issue 9
DOI: 10.1126/sciadv.abm5386
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